GENETIQUE HUMAINE
1. HEREDITE HUMAINE
1.1. Terminologie et analyse des arbres
généalogiques
1.2. Les modes classiques d’hérédité humaine
1.2.1.
Hérédité
dominante autosomique
1.2.2.
Hérédité
récessive autosomique
1.2.3.
Hérédité
dominante liée au chromosome X
1.2.4.
Hérédité
récessive liée au chromosome X
1.3. Facteurs affectant les modes de transmission
1.3.1.
Hétérogénéité
génétique
1.3.2.
Pénétrance et
expressivité
1.3.3.
Pléiotropie
1.4. Modes non classiques d’hérédité humaine
1.4.1.
Hérédité
mitochondriale
1.4.2.
Mosaïcisme
o
Somatique
o
Germinale
1.4.3.
Empreinte
génomique
1.4.4.
Dysomie
uniparentale
2. ANALYSE GENETIQUE
2.1. Diagnostique génotypique
2.1.1.
Définition
2.1.2.
Outils du
diagnostic génotypique
o
Les sondes
génétiques
§
Les sondes
génétiques directes
Les sondes cDNA
Les sondes ADN génomiques
Les ribosondes
Les oligosondes de synthèse
§
Les sondes
génétiques indirectes
2.2. Les marqueurs génétiques
2.2.1.
Les marqueurs
RFLP
2.2.2.
Les marqueurs
minisatellites
2.2.3.
Les marqueurs
microsatellites
2.3. Stratégie du diagnostic génotypique
2.3.1.
Analyse directe
2.3.2.
Analyse
indirecte
2.4. Application du diagnostic génotypique
2.4.1.
Diagnostic
prénatal
2.4.2.
Détection des
hétérozygotes
2.4.3.
Autres
applications
3. NOTION DE CONSEIL GENETIQUE
| VHG : 75h | Cours : 30 h | TP/TD : 15h | Crédits: 7 | Coef: 3 |
| Semestre 6 |
1. HEREDITE HUMAINE
1.1. Terminologie et analyse des arbres
généalogiques
1.2. Les modes classiques d’hérédité humaine
1.2.1.
Hérédité
dominante autosomique
1.2.2.
Hérédité
récessive autosomique
1.2.3.
Hérédité
dominante liée au chromosome X
1.2.4.
Hérédité
récessive liée au chromosome X
1.3. Facteurs affectant les modes de transmission
1.3.1.
Hétérogénéité
génétique
1.3.2.
Pénétrance et
expressivité
1.3.3.
Pléiotropie
1.4. Modes non classiques d’hérédité humaine
1.4.1.
Hérédité
mitochondriale
1.4.2.
Mosaïcisme
o
Somatique
o
Germinale
1.4.3.
Empreinte
génomique
1.4.4.
Dysomie
uniparentale
2. ANALYSE GENETIQUE
2.1. Diagnostique génotypique
2.1.1.
Définition
2.1.2.
Outils du
diagnostic génotypique
o
Les sondes
génétiques
§
Les sondes
génétiques directes
Les sondes cDNA
Les sondes ADN génomiques
Les ribosondes
Les oligosondes de synthèse
§
Les sondes
génétiques indirectes
2.2. Les marqueurs génétiques
2.2.1.
Les marqueurs
RFLP
2.2.2.
Les marqueurs
minisatellites
2.2.3.
Les marqueurs
microsatellites
2.3. Stratégie du diagnostic génotypique
2.3.1.
Analyse directe
2.3.2.
Analyse
indirecte
2.4. Application du diagnostic génotypique
2.4.1.
Diagnostic
prénatal
2.4.2.
Détection des
hétérozygotes
2.4.3.
Autres
applications
3. NOTION DE CONSEIL GENETIQUE