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Découverte d’une infertilité masculine génétique

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La globozoocéphalie spermatique : ce nom étrange cache une cause rare d’infertilité masculine qui trouverait son origine dans les gènes. Cette découverte est un premier pas franchi, nécessaire au développement de traitements potentiels.


La globozoocéphalie spermatique est caractérisée par la présence d'une tête ronde chez les spermatozoïdes. © Pierre Ray, CNRS




Une équipe du CNRS vient de réaliser une avancée importante dans la compréhension de l’infertilité masculine. Elle a identifié le gène responsable de la globozoocéphalie spermatique, caractérisée par la production de spermatozoïdes à tête ronde, incapables de féconder l’ovule.


Ces derniers sont en fait dépourvus d’acrosome, la vésicule contenant les enzymes permettant au spermatozoïde de percer la membrane de l’ovocyte. Rappelons que le syndrome de globozoocéphalie est considéré comme une maladie rare.


Une altération génétique chez ¾ des hommes atteints


Pour en découvrir les causes génétiques,
l’équipe dirigée par Pierre Ray et Christophe Arnoult (CNRS/Université
Joseph Fourrier de Grenoble), a analysé à l’aide de puces ADN, le génome de 20 hommes souffrant de cette affection. Ils ont découvert que 75 % des patients avaient en commun une altération génétique.


« Ces travaux [pourraient] permettre de proposer un diagnostic génétique pour les patients porteurs de spermatozoïdes globozoocéphales. Et à terme, d’imaginer des solutions thérapeutiques contre ce syndrome », concluent les auteurs. À suivre donc…


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